Cada
ser humano está formado por trillones de células. En cada una de ellas células
existen 46 cromosomas: 44
cromosomas autosómicos y 2 cromosomas sexuales (XX en las mujeres y XY en los
varones. Los 46 cromosomas corresponden a 23 aportados por el espermatozoide y
23 aportados por el óvulo, de modo que al ocurrir la fecundación se constituyen
los 46 cromosomas del cigoto y de todas las células derivadas del cigoto
inicial.
En
los cromosomas residen los genes, que corresponden a las unidades de la
herencia. La información genética se encuentra codificada en pequeños trozos de
la molécula de ADN. Los genes poseen una secuencia específica con una función
particular. Generalmente, esta secuencia génica específica determina una función
específica, como por ejemplo, la formación de una proteína que cumple un rol
específico en las complejas vías metabólicas que presentan las diferentes
células de nuestro organismo.
Cada
cromosoma está formado por una molécula de ADN, por ello, en cada uno de estos cromosomas existen miles de genes.
Dado que existen dos versiones para cada cromosoma autosómico específico (un
set es aportado por el óvulo materno y el otro por el espermio paterno),
también existen dos versiones (diploidía) para cada uno de los genes
autosómicos. En el caso de los cromosomas sexuales, los genes del cromosoma X,
a pesar de que la mujer posee dos copias de cada uno de los genes presentes en
el cromosoma X (genes ligados al X), en la mayoría de los casos sólo se expresa
uno de ellos. Por lo tanto mujeres y hombres expresan una sola versión de sus
genes ligados al X. Los genes del cromosoma Y, entre ellos, los genes
involucrados en la determinación del sexo, sólo se expresan en el hombre. De
ahí que en la especie humana el sexo de los hijos se haya determinado por la
presencia del cromosoma Y en el cigoto.
Como cada individuo posee parejas de
cromosomas autosómicos, en cada miembro de la pareja existirá una versión de
cada gen. Por ello, cada individuo posee dos versiones para cada gen autosómico
(cada versión se llama alelo). Si las dos versiones son idénticas se habla deindividuo
homocigoto y si son
diferentes se habla de individuo
heterocigoto. En una población humana pueden existir más de dos alelos para
un mismo locus cromosómico (alelos múltiples), como ocurre con el caso de los
antígenos de histocompatibildad (involucrados en transplante de órganos), que
por su elevado número de alelos diferentes (alto polimorfismo), es difícil
encontrar dadores compatibles en individuos no emparentados.
Las características observables de un
individuo determinados por los genes y el ambiente constituye el fenotipo. El conjunto de genes
de un individuo corresponde al genotipo.
Actualmente se denomina genoma a la totalidad de ADN de los
individuos.
Ecuación fundamental de la Genética:
GENOTIPO + AMBIENTE ----------> FENOTIPO: Todo fenotipo es el resultado de
un genotipo que se expresa en un determinado ambiente y de las interacciones
entre ellos.
En
general, los rasgos hereditarios humanos más comunes tales como color de ojos,
de pelo, forma de pelo, peso, estatura, Coeficiente Intelectual (CI), etc. son
rasgos que presentan una variación continua en la población, y de herencia
compleja. Ellos poseen una base genética de tipo multifactorial poligénica, de
tipo aditivo. Es decir existen varios genes ubicados en distintos cromosomas,
con efecto fenotípico de tipo aditivo (esto es, cada poligen aumenta un determinado
valor fenotípico sobre un basal) y no discernible individualmente. Además,
estos caracteres poseen una fuerte dependencia ambiental, como lo han mostrado
los estudios de caracteres humanos poligénicos comparando mellizos
monocigóticos (genéticamente idénticos en 100%) v/s mellizos dicigóticos (50 %
de genes idénticos) sometidos a diferentes condiciones ambientales.
CONCLUSION
Día a
día se realizan nuevas investigaciones y se descubren cosas que llevo años
poder llegar a esa respuesta. Sin embargo, creo que en ocasiones, los
científicos juegan demasiado con las modificaciones de los cromosomas, en su
afán de encontrar que puede existir una raza diferente a la humana, creo que de
ahí surgen las deformaciones, independientemente de las causas exteriores.
Hoy,
en los hospitales que se dedican a la fertilidad, es posible que se hagan
modificaciones para decidir el color de ojo del bebé, el color de piel, el tipo
de cabello, su grado de inteligencia, etc. A la par, se incrementa el número de
nacimiento de bebés con mal formaciones, 6 dedos en cada mano y pie, una
extremidad más, dos cabezas, la columna totalmente deformada que le impida
tener una vida “normal”.
Yo sé
que no sólo son cuestiones genéticas, también hay factores externos, como la
radiación o problemas hereditarios que causan esto; pero veo que los
científicos juegan con esto.
Ahora
intentan crear vida de la “nada”, o clonan seres vivos con sólo obtener una
muestra de sangre, recrean los cromosomas y las células. Mis ideas y creencias,
varían demasiado con la labor de estos profesionistas; pues para mí, la madre
naturaleza es sabia, y no debemos de jugar con lo que desde un principio ya
está hecho de esta manera.
Claro
que todos tenemos puntos de vista muy diferentes; aún así, yo siempre me he
maravillado, como de una célula podemos ser las personas que estamos aquí
frente a un ordenador, leyendo cosas sobre la genética.
